Zwei Kinder, zwei schwere Schicksale

Familie Louis leidet unter einem seltenen Gendeffekt, Lenny hat mit einem Hirntumor zu kämpfen

Stefanie Mank mit Lenny und ihr Mann Christopher mit Louis hoffen auf Spenden, um eine Delfintherapie zu finanzieren. (Foto: Rieger)
Louis fühlt sich im eigenen Bällebad pudelwohl. (Foto: Rieger)
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Bei Louis wurde wenige Monate nach seiner Geburt das FoxG1 Syndrom, eine unheilbare Genmutation, festgestellt. Er wird nie laufen, sprechen, krabbeln oder alleine sitzen können. Lenny bekam mit drei Monaten die Diagnose Epilepsie, verursacht durch einen Hirntumor, der in wenigen Wochen operiert werden wird.

Als Louis im Juli 2015 geboren wurde, war das Glück von Stefanie und Christopher Mank perfekt. „Es war eine völlig normale Schwangerschaft und Geburt. Wir gingen mit einem gesunden Wunschkind nach Hause, das dachten wir damals“, erinnert sich das Paar. Doch bald merkten die 34-jährige ehemalige Storemanagerin einer Modefirma und der 33-jährige Justizvollzugsbeamte, dass mit ihrem Sohn etwas nicht in Ordnung war.

Drei lange Monate mussten sie auf die Untersuchungsergebnisse eines umfangreichen genetischen Tests warten, dann stand fest: Louis hat das FoxG1 Syndrom. Das ist ein äußerst seltener Gendefekt, der in den meisten Fällen spontan bei der Befruchtung entsteht. Das bedeutet, dass beide Elternteile völlig gesund sind und dieser Defekt auch nicht vererbbar ist.

Nur 260 Kinder weltweit haben das FoxG1 Syndrom, eine unheilbare Genmutation

Mit Louis haben rund 260 Kinder weltweit diese sehr seltene Krankheit. Es gibt keine Heilung oder Therapie, es erfolgt lediglich eine oberflächliche Behandlung der einzelnen Symptome, zu denen unter anderem epileptische Anfälle, starker Reflux (Rückfluss des Mageninhalts) und Sehstörungen zählen: „Die Forschung kann erst seit 2011 diesen Gendefekt diagnostizieren, was bedeutet dass alle Kinder noch sehr jung sind und es nahezu keinerlei Forschung oder Informationen darüber gibt, auch nicht über die Lebenserwartung. Man weiß, dass bei dieser Erkrankung ein Stück des Chromosoms 14 fehlt, das für die Vernetzung und Entwicklung des Gehirns zuständig ist, weshalb alle Kinder schwer mehrfachbehindert sind“, erzählt Christopher Mank, während seine Frau mit Louis im Arm schmust und Lenny herumkrabbelt.

Die beiden sind mittlerweile Experten im Wissen um diese Erkrankung, sie haben die deutsche Internetseite über FoxG1 mit anderen Betroffenen aufgebaut und sind momentan mitbeteiligt, in Berlin einen Verein zu gründen, der die Interessen der Betroffenen vertritt.

Stefanie Mank hat ihren Beruf aufgegeben und widmet sich ganz der Betreuung ihrer beiden Söhne. Die Pflege von Louis ist aufwändig, sämtliche Nahrung muss fein püriert werden, insgesamt drei Stunden täglich dauert allein das Füttern: Louis bekommt Medikamente gegen den Reflux, die Epilepsie, die Schlafstörungen, Verdauungsprobleme und Vitamine. „Morgens, mittags, abends auflösen und aufziehen, da er sie nicht einfach schlucken kann. Er trinkt immer noch aus dem Babyfläschchen“, erzählt seine Mama. Bei Infektionen muss mehrfach täglich Schleim von seinen Bronchien abgesaugt werden.

Seit einiger Zeit hilft ein Pflegedienst den Eltern an mehreren Tagen in der Woche. „Wir haben das alte Haus meiner Oma vor Louis Geburt renoviert, aber es ist nicht barrierefrei. Jetzt ist Louis noch klein und kann getragen werden. Aber es wird mit zunehmendem Alter eine Herausforderung, da er nie laufen wird. Der Umbau ist nahezu unmöglich, weil Träger des Hauses versetzt werden müssten. Wir haben noch eine große Scheune, die umgebaut werden könnte, aber natürlich ist das finanziell nicht einfach“, berichtet Louis Vater.

„Trotz allem ist Louis ein fröhlicher Junge und Lenny ist ein richtiger Wirbelwind." 

„Louis Krankheit haben wir total akzeptiert, er ist für uns perfekt. Aber das mit Lenny kriegen wir nicht in unseren Kopf rein. Als der Professor in der Gießener Kinderklinik sagte, ich sehe da einen Tumor, da bin ich schon zusammengekracht“, bekennt Stefanie Mank.

Sie habe damals auch viel geweint. Von der bei Lenny im Februar anstehenden Operation in der Heidelberger Universitätsklinik erhoffen sich seine Eltern, dass die Epilepsie, deren Anfälle sich in Atemstillstand äußern und die jedes Mal lebensbedrohlich sind, geheilt wird.

„Trotz allem ist Louis ein fröhlicher Junge und auch Lenny ist ein richtiger Wirbelwind. Unsere beiden Jungs haben uns beide positiv verändert, was die Sichtweise aufs Leben angeht. Wir können Kleinigkeiten wie zum Beispiel ein Glas Wein am Abend viel mehr genießen und wissen nun, was wirklich wichtig ist im Leben“, resümieren Stefanie und Christopher Mank.

Hoffnung für Louis setzen sie in eine Delphintherapie: Mit deren Hilfe können Symptome wie Schlafstörungen, Verdauungsschwierigkeiten und Epilepsie verbessert werden. „Dies könnte Louis womöglich Operationen ersparen“, hoffen seine Eltern. Die Therapie für die ganze Familie auf der Karibikinsel Curacao, wo die Therapie-Delphine in einer Meeresbucht leben, beinhaltet Physiotherapie, Logopädie und weitere Therapien.

Christopher Mank hat vor wenigen Tagen die Reise für Januar 2019 gebucht. Die Kosten liegen bei 16 000 Euro, was die Familie nicht alleine stemmen kann. Die Manks haben deshalb für Louis ein Spendenkonto bei dolphin-aid eingerichtet.

Weitere Infos und Hinweise zum Spendenkonto gibt es auf der Facebook-Seite "Louis' Weg mit dem FoxG1 Syndrom".

 

FORSCHUNGSANSATZ

Professorin Alessandra Renieri vom Universitätsklinikum Siena in Italien plant, die Wirksamkeit einer Gentherapie bei den von FoxG1 betroffenen Kindern nachzuweisen. Hautzellen werden zu Stammzellen, dann zu Neuronen umgewandelt und in weiteren Schritten per Gentechnik „geheilt“.

Nervenzellen, die aufgrund des Genfehlers nur eingeschränkt arbeiten, bekommen fehlende Erbinformationen per Virus eingeschleust. CRISPR/Cas9 (eine biochemische Methode, um DNA gezielt zu verändern) fügt die Erbinformation in das fehlerhafte Chromosom 14 ein. (Quelle: www.foxg1.de)

 


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